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基因测序的应用？
1、罕见病例的病因学诊断：全基因组测序技术可以将其定位到基因序列的突变位点，进而制作相应的诊断工具，为临床治疗提供了新的思路和方法。
2、流行病和常见病的预测、治疗：通过对普通疾病的致病原进行全基因组测序研究，能发现其中的罕见变异，并预测其发病风险，做出相应应对，降低其对危害人类健康的风险。
3、癌症研究中的应用：查找可能在癌症的发生过程中起着重要作用的基因。
4、遗传学中的应用：为系统遗传学及产前胎儿遗传疾病诊断带来极大的发展。
基因图谱怎么看？
基因图谱可以从以下三个方面来看：1.基因图谱需要与参考基因组进行比对，从而识别一些基因之间的差异和变异。因此，基因图谱的分析需要专业的知识和技能。2.基因图谱是为了了解人类的基因组及其变化，从而推断某些疾病或症状的根源。因此，它需要采用高效、准确、可重复的分析方法和应用相关的统计学知识。3.基因图谱的分析需要先取得样本的基因数据，然后进行数据预处理，以便进一步分析。随着人工智能的发展，可以使用深度学习等计算机技术，来加速分析过程和提高分析的准确性。同时，也应注意保护个人隐私，避免基因数据的滥用。
ngs主要检测什么？
肺部感染ngs是现在非常火热的二代测序，就是检测基因突变。
NGS的主要目的：1、发现临床可治疗的基因变异，指导患者治疗；2、发现预后不良因素，发现耐药和药物毒性方面也有一定的临床意义。ngs可检测整个基因组，且可深度覆盖小DNA区域，检测多种基因时，ngs有助于节省组织标本和检测时间，并具有更好的性价比。
dna三种测序方法的原理及优点？
基因芯片的原理是碱基配对。样品通过一条或多条已知序列经过标记的核酸探针进行杂交，通过检测杂交结果而测定样品序列，优点是可以一次分析大量样品，缺点是容易出现假阳性。
基因测序的原理是双脱氧链终止法，用仪器测定一条DNA序列，优点是准确率高，没有假阳性，只是通量略低。
质谱技术和基因测序技术的区别？
质谱技术和基因测序技术同为精准医疗的底层技术。基因测序是基因组学的测定技术，而质谱则用于代谢组学的测定。通常，基因组学的信息决定了个体的遗传性状，而对代谢组学的刻画则可以提供个体患病的信息。
目前，质谱的应用远不及基因测序普及，最常见的质谱检验是新生儿筛查。目前，国内有近三成的新生儿筛查是采用的是质谱技术，而美国则完全利用质谱检测来完成这项筛查。